Na Razgovorima u Srcu održanim 23. listopada 2023. govorilo se o primjeni cjelogenomskih asocijacijskih studija (GWAS) pomoću besplatnog i široko dostupnog alata PLINK koji istraživačima pruža moćno sredstvo za genetske studije.
Sudionici Razgovora u Srcu na temu naprednog računanja i bioinformatike imali su priliku saznati više o novim znanstvenim alatima u bioinformatici.
Nikolina Pleić s Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Splitu izlaganjem „Cjelogenomske asocijacijske studije (GWAS) u PLINKu“ sudionike je upoznala s primjenom GWAS studija pomoću alata PLINK. GWAS studije se koriste za identifikaciju genetskih varijanti povezanih s određenim bolestima ili fenotipovima, najčešće pojedinačnih nukleotidnih polimorfizama (SNP-ova), a istražuju statističku povezanost između genetičke varijacije i fenotipova u populaciji. GWAS je statistička metoda koja treba jako velike setove podataka, a koriste ju primjerice istraživači u ljudskim studijama i na minimalno 300 tisuća ispitanika. Sudionici su se upoznali s radom u alatu PLINK, izradili vlastite GWAS analize na javno dostupnim podacima te potom u alatu RStudio vizualizirali dobivene rezultate manhattan grafom. PLINK predstavlja popularan alat u zajednici bioinformatičara jer omogućava upravljanje velikim setovima genotipskih podataka, kontrolu kvalitete te cjelogenomsku analizu.
Stručnjaci Srca predstavili su bioinformatički alat Galaxy koji je od sada dostupan za korištenje bioinformatičkoj zajednici u okviru usluge Napredno računanje. Uz pripremljen demo, sudionici su se upoznali s mogućnostima platforme Galaxy, kao i načinima učitavanja podataka. Galaxy je inovativna platforma za znanstvenike, koja zahvaljujući jednostavnoj uporabi, čini bioinformatičke analize pristupačnijima širokom krugu znanstvenika te na taj način olakšava analize bioloških podataka, uključujući sekvenciranje genoma, analizu proteina, usporedbu gena i mnoge druge bioinformatičke zadatke. Galaxy se sastoji od impresivnog skupa alata i skripti za obradu bioloških podataka, stoga je neprocjenjiv alat u mnogim područjima biološkog istraživanja, uključujući genomiku, proteomiku, metagenomiku i mnoge druge discipline. Srce uz platformu Galaxy, svojim korisnicima pruža i podršku pri njenom korištenju, a uskoro će u ponudi webinara Srca biti dostupna i edukacija za korištenje platforme Galaxy.
Okupljeni sudionici raspravljali su o novim znanstvenim alatima dostupnim bioinformatičkoj zajednici te trendovima za izvršavanje bioinformatičkih izračuna. Pritom su im predstavljene prednosti koje im donosi usluga Srca Napredno računanje. Izvođenje bioinformatičkih analiza i obrada velikih količina podataka potaklo je interes sudionika za korištenjem usluge Srca Napredno računanje. Usluga Srca Napredno računanje osigurava računalne sustave i okruženje za rješavanje resursno zahtjevnih izazova zahvaljujući novim računalnim resursima: superračunalu „Supek“ i resursu za računanje u oblaku „Vrančić“ za primjenu najmodernijih računalnih tehnologija u rješavanju resursno zahtjevnih izazova s kojima se susreću istraživači u različitim znanstvenim područjima poput strojnog učenja, bioinformatike, računalne kemije, klimatologije, seizmologije i mnogim drugima.
Pratite događanja Srca kako biste se upoznali s planiranim novitetima na našim uslugama, ali i kako bi u razgovoru s vama, našim korisnicima čuli vaša razmišljanja i iskustva u korištenju usluga Srca.
